В Амурской области за первый квартал 2024 года 1872 новорожденным сделали неонатальный скрининг. Это исследование на выявление наследственных заболеваний, которое позволяет выявить до 36 патологий у малыша и приступить к лечению. Как сообщает правительство региона, для процедуры необходимо всего несколько капель крови, которые помещают на специальный тест-бланк и отправляют в лабораторию. Исследование необходимо, чтобы на ранней стадии распознать болезни, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы недавно родившегося ребенка. До 2023 года неонатальный скрининг предполагал выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. В 2023 и 2024 годах у амурских новорожденных таких патологий не выявлено. «С прошлого года неонатальный скрининг расширен до 36 нозологий. Теперь также делают анализ на обнаружение недостаточности синтетазы голокарбоксилаз, нарушений обменов тирозина, жирных кислот, цикла мочевины, лизина и гидроксилизина, детской спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов (D80-84) и других заболеваний. За первые три месяца 2024 года расширенный скрининг не показал никаких патологий у амурских новорожденных. Между тем в прошлом году было зарегистрировано четыре случая наследственных заболеваний», — отмечают в пресс-службе правительства. Процедуру проводят бесплатно при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя. Деньги выделяют из федерального бюджета по нацпроекту «Здравоохранение».

Источник новости: https://portamur.ru/news/detail/v-priamure-pochti-dvum-tyisyacham-novorojdennyih-proveli-neonatalnyiy-skrining//